【明報專訊】罕見病患者生活往往充滿掙扎，37歲的「性聯遺傳型低磷酸鹽症（XLH）」患者Ashley因身體缺磷，骨頭和肌肉較常人脆弱，從小時候搖搖晃晃學走路，到20歲因骨刺放棄行山興趣。這個由基因突變引致的病可遺傳，令成為媽媽的夢想變得沉重，但Ashley在同路人鼓勵下知道患病也可「揀正常生活」，最後幸運誕下健康子女。骨痛、聽力受損、腎臟出問題，奔走多個專科治療令她深感罕見病支援不足，很多時需自行搜尋資料，故今年成立病人組織與同路人分享經歷和資訊，「希望知道彼此的存在」，不再孤軍作戰。

兩歲見異 「有啲嘢慢慢喺身上拎走」

Ashley兩歲時，一名母嬰健康院護士留意到她上下樓梯時步姿異常。在醫院住了半年後，她被確診為缺磷，需持續補充磷和維他命D，亦要穿戴腳架矯正「O」形腳。直到20多歲，她才透過基因檢查確診患有基因突變導致的XLH。

「好似有啲嘢慢慢咁喺我身上拎走」，Ashley如此形容XLH的影響。她曾熱中行山，直至腳底因骨頭退化生骨刺，當時才二十出頭，卻再也不能「踩上獅子山頂，半夜去行大帽山睇日出」。

盼建家庭 病友啟發「可揀正常生活」

XLH是遺傳病，Ashley一度想放棄做媽媽，「因為好驚，呢個病50%機會遺傳」。母親有七兄弟姊妹，而她很喜歡孩子，一直希望建立同樣熱鬧的家庭，不想就此放棄；直至2015年結識一名有3個孩子的台灣病友，讓她知道原來XLH患者「都可以揀正常生活」，做想做的事。

懷孕過程遠比Ashley想像坎坷，當丈夫得知她懷上男胎，「個心跌咗落去」，因為XLH是由X染色體上一個基因缺陷導致，而男患者或有更嚴重症狀。夫妻拖延到懷孕18、19周才做羊水檢查，並特地去台灣旅行，希望與未出世的寶寶有更多回憶，「萬一有咩事，可能同呢個小朋友係最後一次見面」。幸好檢查結果一切正常，兒子並沒患病。

孕期骨痛去廁所 十步路爬半小時

XLH令Ashley的骨頭非常脆弱，懷孕時經常骨痛，有次恥骨痛得令她無法直立，半夜想上廁所，只能「慢慢喺張牀度瀡落去，再慢慢爬到廁所」。十步路，她爬了半小時。

直至兒子6歲多，Ashley再誕下健康的女兒，遺傳了她有神的眼睛和圓圓的臉。她常對丈夫說「我哋成世人嘅運氣擺咗喺呢兩個小朋友度」。

不過，疾病仍不斷腐蝕Ashley的身體，她失去一成聽力、脊椎側彎、血糖不穩定、腎鈣化等，需奔走多個專科接受治療。她擔心有天無法工作，更擔心不能照顧好兩個孩子。她說兒子和她完全相反，有運動天賦，在多個劍擊比賽得獎，而她每次觀賽都要待在場館一整天，常感體力不支，「好想陪佢打多幾場比賽，睇佢贏多幾次」。

社會缺支援 建平台彼此照顧

沿途跌跌碰碰，令Ashley想將自身經驗和資訊分享給更多同路人。今年初她結識兩名病友，3個母親分享各自經歷，令她更意識到本港對XLH患者支援不足。其中一名病友一直服藥補充磷，卻未正式確診XLH，直至孩子出世後確診該病，醫院才安排她做基因檢查。Ashley遂於今年7月成立病人組織「香港好磷社協會」，希望建立一個照顧彼此、傳遞資訊的平台。

Ashley引述有醫生推測本港約有40名XLH患者，而「好磷社」現有10名會員。她希望找到更多同路人，爭取更全面支援，未來會舉辦講座等活動增強公眾意識，包括提醒家長留意孩子X形腳、O形腳等情况，亦會邀請同路人、醫生、物理治療師等分享。

明報記者 楊晨

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