【明報專訊】綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料，肝醣儲積症第一型（GSD1）屬罕見的遺傳代謝疾病，發生率為約十萬分之一，暫無根治方法；患者因肝醣（glycogen）分解和調節異常，無法轉化肝醣為葡萄糖，導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發，除了低血糖，也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵，亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。