【明報專訊】成骨不全症為遺傳病，屬罕見疾病，因骨頭如玻璃般容易碎裂，俗稱「玻璃骨」。患者因基因出現病變，骨骼較脆弱，較正常人幼及薄，即使輕微碰撞也可能致嚴重骨折。患者身形較矮小，有脊柱側彎及肌肉無力等問題，骨骼亦會因骨折而變形；由於骨骼不足以支撐身體，不能久坐。為固定骨頭，醫生會在骨頭內植入髓內釘。本港未有發病率正式統計，但相信與外國相若，每1萬至1.5萬人中，約有1人患病，推算全港約有700至800名患者。

白化症損視力

香港兒科基金秘書長王曉莉說，白化症是一種藏於隱性基因的遺傳病，由於患者體內色素分配不均，他們的皮膚、頭髮甚至睫毛會呈白色。白化症亦會影響患者眼部，令眼睛怕光及經常顫動，部分個案中，由於患者眼底缺乏色素，患者視網膜功能會受影響，以致損害視力。此外，患者因皮膚缺少色素，容易被太陽灼傷，甚至較易患皮膚癌。白化症沒有根治方法，患者只能採取護理及保護措施，包括避免暴曬及戴眼鏡保護眼睛。